北大肿瘤医院高雨农：有家族史人群体检建议做基因筛查

在我国女性恶性肿瘤的发病率中，卵巢癌排名第三，而其死亡率则排名第一。数据显示，有70％的患者就诊时处于晚期，而接受标准治疗后3年内仍有70％的新治疗患者仍会复发，而5年生存率仅为39％左右。因此，卵巢癌被称为“妇女癌症之王”和“沉默杀手”。

为什么很难及早发现卵巢癌？普通人如何预防和控制卵巢癌？北京大学肿瘤医院妇产科主任兼主任医师高育农说，常规体检很难发现卵巢癌，建议有家族史的人进行基因突变筛查。

卵巢癌的早期发现是一个世界性的问题

根据国家癌症中心2015年的数据，中国每年大约有52,000例卵巢癌新病例和23,000例死亡。为什么卵巢癌的发病率不高，但死亡率仍然很高？

高育农说，卵巢癌难以治疗的原因之一是很难及早发现。 “一旦出现不适，基本上处于晚期，几乎没有早期干预的可能性。”高育农解释。首先，由于卵巢癌的病因尚不清楚，因此很难及早筛查其原因。其次，由于卵巢癌，它发展迅速，可以在短时间内发展到晚期。

“卵巢癌的早期发现是一个世界性的问题。”高育农解释说，目前，约有20％的卵巢癌患者与遗传性BRCA基因突变有关。如果有人的家族病史，基因检测将发现他们患有较高的卵巢癌。可以采取一些预防措施来预防疾病的风险，或者可以在早期进行控制，但这仍然只是人口的一小部分，因此卵巢癌的早期发现非常困难。

有家族史的人建议进行基因突变筛查

目前，卵巢癌的病因尚不清楚。大多数研究认为，卵巢癌的风险主要集中在：年龄，家族史，不孕症，子宫内膜异位症等。其中，家族史是卵巢癌最重要的危险因素。

那么，如何预防卵巢癌呢？近年来，随着BRCA基因突变与卵巢癌之间的关系变得清晰，基因突变筛查已成为预防卵巢癌的突破之一。

高育农说，卵巢癌是一种零星的癌症，每年进行一次常规体检不能达到检测卵巢癌的目的。如果女性有家族史，建议去专业医院进行遗传咨询，通过基因突变筛查确定自己患卵巢癌的风险。

发现基因突变后，如何判断是否要进行预防性切除？高裕农说，这必须考虑许多因素，例如年龄，身体状况和癌症风险。

“卵巢是人体中非常重要的器官。它是一系列重要的激素源，可以维持人体的新陈代谢和内分泌。为防止癌症过早地被清除，对人体的影响可能很大。”高育农在卵巢中说，要采取癌症预防和控制措施，必须去权威医院就医，并由专业医生处决。

除了基因筛查，是否有可能通过其他症状发现卵巢癌？高育农说，卵巢癌在出现症状时已经处于晚期，很容易将其与其他疾病混淆。 “卵巢癌通常表现为晚期腹水，有些患者似乎有胃肠道症状。对于普通患者而言，仅凭症状就很难将卵巢癌的可能性与之联系起来。”

高育农建议，如果女性患者有长期的胃肠道症状，去胃肠病科时也应考虑去妇科就诊。这可能能够更早地“切除”某些卵巢癌。

进入医疗保险的新药对卵巢癌的治疗具有重要意义

“尽管卵巢癌是一种小肿瘤，但它对妇女和社会产生了巨大的影响！”高育农指出，卵巢癌的治疗过程非常困难。过去，仅使用传统的治疗方法，如外科手术和化学疗法，并且治疗效果有限。最初的治疗后，70％的患者可能会在三年内复发。总而言之

卵巢癌的治疗是一个很长的过程。

“由于患者病程较长，家庭投入了大量精力，给家庭带来了沉重的经济负担。”但是，高蕴农指出，新型靶向药物PARP抑制剂的出现使患者能够接受手术和化学疗法。结合PARP抑制剂维持治疗，为大大延长卵巢癌患者的生存时间做出了重要贡献。多项研究表明，PARP抑制剂对具有BRCA基因突变的卵巢癌患者特别有效。

12月28日，发布了2020年“全国基本医疗保险，工伤保险和生育保险药物目录”的完整版本。经过谈判，将119种药物添加到医疗保险报销清单中。其中，以卵巢癌为靶标的创新药物-PARP抑制剂奥拉帕尼成为协议期内调整医疗保险目录中第一个要谈判的药物，医疗保险适应症扩展到BRCA突变的晚期卵巢癌的第一行。癌症维持治疗。该药物也已成为中国唯一可以同时覆盖复发和新诊断的卵巢癌患者的PARP抑制剂。

“ PARP抑制剂一线维持治疗进入医疗保险可以说是最近引起我们医生特别关注和关注的问题。它可以进入医疗保险，卵巢癌的治疗可以说是革命性的。 ”高育农说，这意味着更多的晚期患者可以有机会接受维持治疗，这给临床带来了非凡的意义，并且对提高卵巢癌的5年生存率和社会产生了巨大的积极影响。

高育农还提到，进一步扩大PARP抑制剂医学保险适应症对实现卵巢癌“慢性病管理”目标也具有重要意义。随着维持治疗的可及性的改善，预期更多的患者会延迟复发并改善生活质量，同时也将大大减轻患者家庭的经济负担。